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A fenilcetonúria, ou PKU, é uma condição genética rara de herança genética, causada pela deficiência de uma enzima muito importante no nosso organismo, a fenilalanina hidroxilase (Fal-OH), responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina.

A fenilalanina está presente em alimentos ricos em proteínas, como leite e derivados, carnes, frango, peixe, ovos, grãos, chocolates, doces, cereais, leguminosas, entre outros que fazem parte da vida de qualquer pessoa.

Quando a pessoa tem fenilcetonúria, a fenilalanina pode se acumular no organismo (sangue e urina) e causar uma série de problemas neurológicos, entre eles a Deficiência Intelectual. Por isso, o acompanhamento nutricional tem que ser feito de forma rigorosa desde bebê.


Causas 

A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, isto é, o pai e a mãe possuem um gene normal e outro alterado para a produção da fenilalanina hidroxilase. O filho terá fenilcetonúria apenas se lhe for transmitido o gene alterado de cada um dos pais, com risco de incidência de 25% (¼) a cada gestação. Portanto mãe e pai que possuem um gene normal e outro alterado na sua composição genética, poderão ter filhos portadores de fenilcetonúria.


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